【O-06】PRKACBは新たなOral-facial-digital症候群の原因遺伝子である 03.遺伝子異常, 14.症例|一般優秀演題, 一般演題 ◯ 山田 茉未子 1)、 鈴木寿人(1)、 二川弘司(2)、 武内俊樹(3)、 宮冬樹(1)、吉橋博史(2)、 小崎健次郎(1) 1)慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター2)東京都立小児総合医療センター3)慶應義塾大学医学部小児科学教室
【O-07】複雑先天性心疾患をきたしたAGO1関連疾患の1例 03.遺伝子異常, 14.症例|一般演題 ◯ 黒澤 健司 1)、 高木美奈子(1)、 小野晋(2)、 熊木達郎(1)、 西村直人(1)、村上博昭(1)、 榎本友美(3)、 上田秀明(2) 1)神奈川県立こども医療センター遺伝科2)神奈川県立こども医療センター循環器内科3)神奈川県立こども医療センター臨床研究所
【O-08】N-カドヘリン異常によるA先天異常症候群 03.遺伝子異常, 14.症例|一般演題 ◯ 岡本 伸彦 1)、 宮冬樹(2) 1)大阪母子医療センター遺伝診療科・研究所2)慶應義塾大学臨床遺伝学センター
【O-13】COVID-19罹患妊婦に対してプレドニゾロンを投与した一例 06.薬剤や化学的要因による影響, 14.症例|一般演題 ◯ 関 雅子 1,2)、 川邉桂(1,2)、 浜之上はるか(2,4)、 大井康史(3)、 小川史洋(3)、岩田亜貴子(4)、 倉澤健太郎(4)、 伊藤秀一(2)、 宮城悦子(4)、 佐橋幸子(1) 1)横浜市立大学附属病院 薬剤部2)横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科3)横浜市立大学附属病院 救急科4)横浜市立大学附属病院 産婦人科
【O-22】両足脚長差・尿道下裂は15q11.2メチル化異常症の症状となりうる 04.染色体異常, 14.症例|一般演題 ◯ 上原 朋子、 稲葉美枝(1)、 水野誠治(1) 愛知県医療療育総合センター中央病院
【O-23】 二次的に twig-like middle cerebral artery様の所見を呈した1例 14.症例, 19.中枢神経|一般演題 ◯ 塚田 剛史、 久保 道也(1)、 岡本宗司(1)、 堀江幸男(1) 富山県済生会富山病院 脳神経外科
【O-54】重度の顔面裂に羊膜索症候群による眼瞼披裂を伴った症例 14.症例, 18.顎・顔面|一般演題 ◯ 藤原 久美子 1)、 IrfanRasul(1,2)、 石坂理沙(1)、 高市真由(1)、 野口誠(1) 1)富山大学大学院 学術研究部医学系 歯科口腔外科学講座2)ハサヌディン大学歯学部歯科口腔外科