03．遺伝子異常 - 第62回日本先天異常学会学術集会

【O-04】JF1マウスを用いた巨大結腸症のリスク因子探索

02．遺伝子と分子メカニズム, 03．遺伝子異常|一般演題

◯ 天野孝紀¹⁾、吉田圭介⁽²⁾

1)理化学研究所　バイオリソース研究センター
2)日本医科大学　先端医学研究所

【O-06】PRKACBは新たなOral-facial-digital症候群の原因遺伝子である

03．遺伝子異常, 14．症例|一般優秀演題, 一般演題

◯ 山田茉未子¹⁾、鈴木寿人⁽¹⁾、二川弘司⁽²⁾、武内俊樹⁽³⁾、宮冬樹⁽¹⁾、吉橋博史⁽²⁾、小崎健次郎⁽¹⁾

1)慶應義塾大学　医学部　臨床遺伝学センター
2)東京都立小児総合医療センター
3)慶應義塾大学医学部小児科学教室

【O-07】複雑先天性心疾患をきたしたAGO1関連疾患の1例

03．遺伝子異常, 14．症例|一般演題

◯ 黒澤健司¹⁾、高木美奈子⁽¹⁾、小野晋⁽²⁾、熊木達郎⁽¹⁾、西村直人⁽¹⁾、村上博昭⁽¹⁾、榎本友美⁽³⁾、上田秀明⁽²⁾

1)神奈川県立こども医療センター遺伝科
2)神奈川県立こども医療センター循環器内科
3)神奈川県立こども医療センター臨床研究所

【O-08】N-カドヘリン異常によるA先天異常症候群

03．遺伝子異常, 14．症例|一般演題

◯ 岡本伸彦¹⁾、宮冬樹⁽²⁾

1)大阪母子医療センター遺伝診療科・研究所
2)慶應義塾大学臨床遺伝学センター

【O-40】３xTgアルツハイマー病モデルマウス脳内でのアミロイド前駆タンパクの細胞内蓄積パターン

03．遺伝子異常, 19．中枢神経|一般演題

◯ 小野宗範¹⁾、伊藤哲史⁽²⁾、山木幸子⁽¹⁾、堀佳江⁽¹⁾、周青⁽¹⁾、山本亮⁽¹⁾、坂田ひろみ⁽³⁾、八田稔久⁽³⁾、加藤伸郎⁽¹⁾

1)金沢医科大学　医学部　生理学１
2)富山大学　医学部　システム機能形態学
3)金沢医科大学　医学部　解剖学１

【O-47】マウスの皮膚バリア形成におけるメラノコルチン5受容体の役割

03．遺伝子異常|一般優秀演題, 一般演題

◯ 新谷明里¹⁾、坂田ひろみ⁽¹⁾、盛口敬一^(2,3)、友杉充宏⁽¹⁾、酒井大輔⁽⁴⁾、塚田剛史⁽¹⁾、谷口真⁽⁵⁾、浅野雅英⁽⁶⁾、島田ひろき⁽⁷⁾、大谷浩⁽⁸⁾、東海林博樹⁽⁴⁾、八田順子⁽¹⁾、望月隆⁽⁹⁾、八田稔久⁽¹⁾

1)金沢医科大学　医学部　解剖学１
2)和歌山リハビリテーション専門職大学　健康科学部　リハビリテーション学科
3)愛知学院大学　歯学部　歯科理工学講座
4)金沢医科大学　一般教育機構　生物学
5)金沢医科大学　総合医学研究所　ゲノム損傷応答研究分野
6)京都大学大学院　医学研究科　附属動物実験施設
7)金沢医科大学　看護学部
8)島根大学
9)金沢医科大学　医学部　皮膚科学