日本産婦人科医会では1972年より全国の先天異常モニタリングを行っている。多くの調査協力施設の尽力のもと、これらのデータはクリアリングハウス国際モニタリングセンター日本支部において集計解析されている。さらにWHOの関連組織である国際先天異常監視機構と連携して世界中でサーベランスが行われている。今回我々は、全国調査で2020年に得られたモニタリング対象例110555例を検討した。先天異常児数は3478児であり3.15％であった。全国の奇形種類別発生順位では、心室中隔欠損症（576例）が最も多く、以下動脈管開存症(200例)、耳瘻孔(182例)、２１トリソミー(187例)と続いた。全国を9ブロックに分けても、心血管先天異常や21トリソミーが多く報告され、地域による大きな変化は認められなかった。また、経年変化においても大きな変化は認められなかった。今後も継続して調査を行う予定であるが、調査施設や内容など、解決すべき課題も指摘されている。