日本産のモロシヌス亜種に属するJF1マウスは、エンドセリン受容体遺伝子（Ednrb）にトランスポゾンの挿入変異を有し、一定の頻度でヒルシュスプルング病に類似した巨大結腸症を呈する。CRISPR/Cas9ゲノム編集系によって、このレトロトランスポゾン挿入変異を修復したJF１マウス系統では、白斑症状の大幅な改善と腸管神経マーカーの発現回復が認められた。Ednrb以外にJF1マウスを用いた巨大結腸症のリスク因子探索巨大結腸症の発症に関与しうるリスク因子を探索するため、西欧産ドメスティカス亜種に属するC57BL/6マウスとJF1マウスの比較トランスクリプトーム解析を行った。本大会では、疾患発症に寄与しうる系統特異的な遺伝子発現について報告したい。